認識罕見病 - 什麼是「遺傳性痙攣性下身麻痺」HSP？

遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）也稱為家族性痙攣性下肢癱瘓（FSP），是由不同基因變異造成神經及肌肉退化的疾病，特徵在於腿部無力和痙攣（僵硬）。發病早期可能出現輕微的步履困難和僵硬，最終可能需要輪椅的幫助。「單純」的HSP主要特徵是下肢痙攣和虛弱；但「複雜」的HSP可伴隨其他症狀出現，包括痙攣、癲癇、小腦萎縮、智能障礙、其他周邊神經元病變，或不同系統疾病如糖尿病、視網膜病變、發展遲緩等。