史家恩

雷特氏症

雷特氏症女兒　日復日退化
媽媽：等你說愛我

「家恩好似被束縛喺一個繭入面，釋放唔到好辛苦，我哋因為唔明白佢，所以都好辛苦。」- 家恩媽媽

雷特氏症是甚麼？

罕見病「雷特氏症」（Rett Syndrome）是先天基因MECP2突變所致，是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病，無法預防，也未有有效的治療方法。發病機率為1/10,000至1/12,000，多發生在女孩身上；很多在6至18個月大後出現，快速退化及發展遲緩，如智力下降、失去語言能力、動作控制失常、出現自閉症行為、腦癱、甚至肢體萎縮變形等。

主要病徵：

不斷搓手、癲癇、喪失語言能力、發育不良、脊柱側彎、睡眠障礙、便秘、不能自理等。

其他病童個案

骨骼變形　器官受損
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朱逸朗
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黃偉龍
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