史家恩

雷特氏症
雷特氏症女兒 日復日退化
媽媽:等你說愛我

「家恩好似被束縛喺一個繭入面,釋放唔到好辛苦,我哋因為唔明白佢,所以都好辛苦。」- 家恩媽媽



雷特氏症是甚麼?
 

罕見病「雷特氏症」(Rett Syndrome)是先天基因MECP2突變所致,是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病,無法預防,也未有有效的治療方法。發病機率為1/10,000至1/12,000,多發生在女孩身上;很多在6至18個月大後出現,快速退化及發展遲緩,如智力下降、失去語言能力、動作控制失常、出現自閉症行為、腦癱、甚至肢體萎縮變形等。

主要病徵:
 

不斷搓手、癲癇、喪失語言能力、發育不良、脊柱側彎、睡眠障礙、便秘、不能自理等。

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