何俊杰

琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症
抽搐無間「植物」男孩 睡眠窒息每小時80次

「我晚晚陪佢瞓,都唔知原來佢喺生死邊緣掙扎緊,我覺得好難受。」 - 何俊杰媽媽

什麼是「琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症」 (SSADH)

一種罕見的染色體隱性遺傳病,引發多種神經問題。常見症狀如發育遲緩、語言及智力殘疾、出生後不久會肌張力下降,逾半患者有癲癇、共濟失調#、反射減弱,並有睡眠障礙、多動,缺乏專注力和焦慮,也有控制眼球移動的問題,不尋常症狀還包括肢體不受控,不自主肌肉緊張 (肌張力障礙)、肌肉抽搐和漸進性加重等。

#共濟失調Ataxias:共濟失調是由神經系統各部位的很多病因引起的。當控制運動的神經系統受損,通常會發生共濟失調,手臂和腿部肌肉無法控制,導致缺乏平衡和協調能力。

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