何俊杰

琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症

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「我晚晚陪佢瞓，都唔知原來佢喺生死邊緣掙扎緊，我覺得好難受。」 - 何俊杰媽媽

什麼是「琥珀酸半醛脱氫酶缺乏症」 (SSADH)

一種罕見的染色體隱性遺傳病，引發多種神經問題。常見症狀如發育遲緩、語言及智力殘疾、出生後不久會肌張力下降，逾半患者有癲癇、共濟失調#、反射減弱，並有睡眠障礙、多動，缺乏專注力和焦慮，也有控制眼球移動的問題，不尋常症狀還包括肢體不受控，不自主肌肉緊張 (肌張力障礙)、肌肉抽搐和漸進性加重等。

#共濟失調Ataxias：共濟失調是由神經系統各部位的很多病因引起的。當控制運動的神經系統受損，通常會發生共濟失調，手臂和腿部肌肉無法控制，導致缺乏平衡和協調能力。

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