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結節性硬化症是甚麼？
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見病，部分是遺傳自父母，部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控，細胞過度激生，會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病徵有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等，皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治，但可藉「抽筋藥」或「mTOR抑制劑」控制病情。
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結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見病，部分是遺傳自父母，部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控，細胞過度激生，會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病徵有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等，皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治，但可藉「抽筋藥」或「mTOR抑制劑」控制病情。
