林卓瑤

結節性硬化症
滿腦腫瘤 罕病少女以畫回饋社會

「瑤瑤平時好鍾意講「媽咪,我好錫你」,希望佢可以清楚表達自己嘅意願!」- 瑤瑤媽媽



結節性硬化症是甚麼?
 

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)屬罕見病,部分是遺傳自父母,部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控,細胞過度激生,會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病徵有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等,皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治,但可藉「抽筋藥」或「mTOR抑制劑」控制病情。

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