林卓瑤

結節性硬化症

滿腦腫瘤　罕病少女以畫回饋社會

「瑤瑤平時好鍾意講「媽咪，我好錫你」，希望佢可以清楚表達自己嘅意願！」- 瑤瑤媽媽

結節性硬化症是甚麼？

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見病，部分是遺傳自父母，部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控，細胞過度激生，會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病徵有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等，皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治，但可藉「抽筋藥」或「mTOR抑制劑」控制病情。

其他病童個案

骨骼變形　器官受損
黏多醣症男孩：「我不放棄！」

「爹哋媽咪抱我嗰時，會畀到力量我，係叫做愛嘅力量！」- 朱逸朗

朱逸朗
黏多醣貯積症六型

歌舞伎症女孩衝破標籤枷鎖
「我都係好開心囉！」

「我希望變成一個好健康同好靚嘅女人囉。」- Sophie

謝梓熙
歌舞伎症候群

長不大的天使　帶笑落入凡間

「只要佢識點頭應我、自己食嘢、去廁所、著鞋……我都開心到不得了！」- 詠寧媽媽

陳詠寧
天使綜合症

肌萎小勇士：多得你擁抱

「我都好辛苦，唔知佢個變化係點？自己承受到幾多？」- 梓鍵媽媽

陳梓鍵
杜興氏肌肉營養不良症

雷特氏症女兒　日復日退化
媽媽：等你說愛我

「家恩好似被束縛喺一個繭入面，釋放唔到好辛苦，我哋因為唔明白佢，所以都好辛苦。」- 家恩媽媽

史家恩
雷特氏症